Więcej niż choroba: życie z hipofosfatazją

Hipofosfatazja (HPP) jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym, które stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia i życia pacjenta. Osoby cierpiące na tę chorobę mają kości narażone na łatwe złamania. Ta dewastująca choroba jest upamiętniana co roku 30 października, kiedy obchodzimy Światowy Dzień Hipofosfatazji. Objawia się krzywymi kośćmi, częstymi złamaniami, przedwczesnym wypadaniem zębów, osłabionymi mięśniami, trudnościami w poruszaniu się i ciągłym bólem.

Nie ma miejsca na bezpieczeństwo dla cierpiących na hipofosfatazję – kości mogą pęknąć nawet podczas wykonywania codziennych czynności, takich jak schodzenie po schodach czy wysiadanie z tramwaju. Kamila Dratkowicz, mieszkanka Łodzi, zmaga się z tym schorzeniem od momentu narodzin.

Łódzki Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki jest jednym z nielicznych ośrodków w Polsce, które zapewniają opiekę osobom zmagającym się z tym ciężkim schorzeniem. Ale pomimo wszystkich trudności, pani Kamila nie daje za wygraną. W swoim codziennym życiu jest niezwykle dzielna i z determinacją spełnia swoje marzenia. Nie tak dawno temu, tylko trzy miesiące po operacji scalenia kości, udało jej się przejechać na motocyklu ponad 100 kilometrów. Taka jest rzeczywistość osób cierpiących na hipofosfatazję – częste wizyty w szpitalu są normą.

W Polsce, świadomość o hipofosfatazji jest niska, nawet wśród lekarzy, dlatego pani Kamila postanowiła działać. Założyła fundację HypoGenek, prowadzi bloga, aktywnie uczestniczy w mediach i napisała książkę dla innych pacjentów walczących z tą chorobą. Hipofosfatazją dotkniętych jest w Polsce jedynie niewiele ponad 20 osób.